Idag rök sonden, så nu är Skruttan helt slangfri. Endast en nål kvar i handen!
Vi checkar ut från rummet på sjukhuset, det finns andra som behöver det bättre! Vi får alltså permiss och får sova på Ronald McDonald huset fram tills det är dags att åka hem, vilket förväntas bli i början av veckan. Synd att helgen kom emellan, för just nu finns ingen på plats att boka vår resa hem.
Eftersom hemlängtan är stor, känns dessa dagar som är kvar väldigt långa!!!

Skruttan slangfri!!!

Nu checkar vi ut!!

Infantil Spasm

Det är mitt i sommaren och vi njuter som bäst! På senare tid har vi noterat att Jonna börjat slå ut med armarna, som fallreflexen småbarn har, fast i samma intervall som hicka, ungefär. Lite konstigt, men ändå inget som verkar påverka henne eller skada henne.

Jonna har en överbeskyddande och orolig pappa, Christian, som en morgon tyckte att dessa "ryckningar" var så markanta och tydliga att han filmade dessa. Han sa åt mig att han tyckte det var dags att kolla upp detta, så jag ringde barnmottagningen.

Vi fick en tid dagen efter (25/7) och fick träffa läkaren Charlotte, som undersökte Jonna och ställde diverse frågor. Filmklippet från morgonen innan skickades till specialister i Umeå och vi fick en remiss för att göra ett EEG på Jonnas hjärna.

Redan morgonen efter fick vi komma och göra EEG:t, som även detta skickades som akut ärende till Umeå.

Senare på em ringde Charlotte upp och sa att Jonna måste läggas in, för EEG:t visade på en ovanlig typ av krampaktivitet, hypsarytmi, som måste börja behandlas snarast!

När vi senare kom in förklarade Charlotte ett man kan se att Jonna har sk infantil spasm, West Syndrom, en ovanlig och svårbehandlad spädbarns epilepsi!! Fan!

Denna typ av epilepsi vet man inte vad det beror på, men man kan se att den finns överrepresenterad hos barn med Downs syndrom. Man kan inte heller se hur den kommer att påverka och fortskrida för Jonna, eftersom det är väldigt individuellt. Så man kan säga att vi fick ett stort blankt papper, och det enda som stod där var "Infantil spasm, West syndrom", resten får framtiden författa. Det enda man vet är att den är skadlig för hjärnan och kan störa utvecklingen om den inte stoppas, så därför måste behandling påbörjas snarast!

Det som talar gott för Jonna är att det upptäcktes och börjar behandlas tidigt (tack vare pappa), och att man inte kunnat se att hon är nämnvärt påverkad i övrigt under sina "anfall", förutom ryckningarna.

Läkarna i Övik påbörjar behandlingen på Jonna som styrs av neurologspecilister i Stockholm. Hon sätts in på en kortisonbaserad medicin, Synachten, som hon får injicerat i vardera lårmuskel varannan dag. De första nätterna får vi stanna på sjukhus för att hålla kolla på blodtryck och andra värden, för att se hur hon påverkas av medicinen. Vanlig biverkning är magbesvär i form av magkatarr och liknande. Hon verkar inte nämnvärt påverkad av biverkningar på medicinen, förutom någon kräkning, så vi får permiss över nätterna och kommer in varannan dag för kontroller och injektioner.

Vi håller räkning på ryckningarna, vissa dagar är bättre, vissa sämre, men i det stora hela tycker vi inte att det är någon skillnad. Dosen höjs en gång, men det gör ingen skillnad.

Nytt EEG görs 11 dagar efter behandlingen startades. Tyvärr kan man se att den sk hypsarytmin finns kvar, alltså den "skadliga epilepsiaktiviteten" man är så mån om att få väck. Ja, varför skulle det vara så enkelt?

Vi tycker inte att Jonna är sig riktigt lik längre, humöret är liksom borta och hon ser hängig ut (5/8). Något sa helt enkelt att det var något som inte var bra. Pga detta görs diverse kontroller, bla röntgen på lungorna för att man tycker att hon låter lite rosslig, inte för att detta var "huvudbekymret", men man ville ändå röja alla ev frågetecken.

Röntgen visade att lungorna såg fina ut, men vad man däremot upptäckte var att Jonnas hjärta var förstorat. (Vilket tur att Dr Christina Zigel skickade oss på röntgen "för säkerhets skull".)

Det ena leder till det andra, man tror att det är Synachten (krampmedicinen) som gjort att skruttan samlat på sig vätska, och vi får tid för hjärtultraljud som bekräftar röntgen. (Nu spolas många minnen tillbaka!)

Eftersom man tror att medicinen är boven så sätter man ut den på direkten, för att prova alternativ 2 i behandlingen, Sabrilex.

Denna medicin har visat sig vara effektiv mot kramperna, men den har en biverkan som KAN ge utslag efter en längre tids användning (månader/år), i form av att Jonna får ett försämrat vidvinkelseende. Vad väljer man, pest eller kolera? Hur hamnade vi här?!

Det viktigaste är ju såklart att bli kvitt kramperna som i detta fall är skadligast!

Medicinen skickas omedelbart från Stockholm och behandligen påbörjas dagen efter. Vi får såklart inte åka hem igen, utan blir kvar på sjukhuset.

Som biverkan kan också denna medicin göra att kramperna tilltar innan de minskar, och det var precis vad som hände.

Vid 19-tiden när mormor, moster och gänget kommer på besök, börjar hela hon skaka/rycka, denna gång en annan typ av kramp.

Otäckt att se, men eftersom att det inte verkar ge sig, får hon en dos Stesolid som gör att kramperna avtar genast, och somnar. Och sov gör hon hela natten utan att vakna, vilket aldrig händer annars.

Morgonen efter, Christians 29:e födelsedag den 7 augusti, vill Jonna-gumman inte riktigt vakna. Vi provar att byta blöja, klä henne osv. men utan respons. Vi tänker att det dels har att göra med kramperna hon fick kvällen innan, och stesolid hon fick mot dem. Eftersom hon inte vill vakna och äta, så blir det tal om att vi måste upp till Umeå, speciellt med tanke på hjärtat som är förstorat. Allt går väldigt snabbt nu! Vi skickas hem för att packa lite, när vi kommer tillbaka har de gjort ett nytt ultraljud och de håller på att ta prover och Christians föräldrar har anlänt. Det är kaos, och ren och skär rädsla infinner sig! Vad händer?!

Umeå/hjärtfel

Skruttan får åka iväg med ambulans till Umeå, och vi får ta egen bil upp. Vi får stränga order att inte köra själva, så mamma blir vår co-driver och Britt & Tore tar egen bil upp.

I Umeå stod de redo med full utrustning på intensiven, för att ta emot vår lilla kämpe. Vi väntar i anhörigrummet medan hon undersöks av diverse läkare. Som tur är så är läget bättre med henne än vad de trott! Följande natt får hon tillbringa på IVA där hon är uppkopplad på både EKG, EEG, puls, syresättning och diverse, hon har fortfarande inte vaknat.

Dagen därpå bestämmer sig skruttan för att öppna sina blå ögon, vilken lycka!!  

EEG visar att hon inte haft krampaktivitet under natten, och vi får flytta ner på den fina barnavdelningen.

Kardiolog Anette, som har gjort ultraljud på hjärtat samma morgon, kommer och pratar med oss. Det visar sig att hon har hittat ytterligare ett "hål" i Jonnas hjärta. Detta sitter i väggen mellan kamrarna, och har förmodligen funnits där hela tiden, men har uppenbarligen varit svårt att se. Nu när hjärtat samlat på sig vätska och blivit förstorat så var det lättare att upptäcka.

Hon förklarar att det kommer att bli aktuellt för oss att åka till Göteborg där eliten för hjärtvård finns, för att undersöka Jonna mer ingående och se vad den bästa lösningen kan bli. Eventuellt en öppen hjärtoperation...

Dagen innan vi åker till Göteborg, görs ytterligare ett EEG. Denna gång visar det att hypsarytmin (den skadliga epilepsin) är borta!! Äntligen ett steg i rätt riktning!

Sabrilexen verkar funka effektiv även på Jonna, så den ska fortsätta ges så länge, så all fokus kan läggas på hjärtat. Så får man fortsätta utreda epilepsin då vi kommer hem igen.

Göteborg/hjärtoperation

Christian och Jonna flyger ner med ambulansplan (13/8), och jag åker reguljärt.
Vilken kontrast att hamna på detta gamla sjukhus, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, som ser ut som en kvarlämning efter ett krig på 70-talet, mot Umeås nybyggda barnavdelning! Men det är ju såklart inte det som räknas, utan vården! Och det är ju därför vi är här! Vi får boende på Ronald McDonalds hus som ligger alldeles bakom sjukhuset, och där är det däremot jättefint!

Man börjar med att planera in en hjärtkateterisering om två dagar. Man går alltså in i hjärtat via ljumsken för att mäta tryck osv. för att se vad det finns för förutsättningar för Jonna. Man vill bland annat se så att inte lungkärlen är skadade, för då är inte en operation som täpper till håller, optimal.

Dagen kommer, då hon sövs och hamnar på operation några timmar. Usch för att lämna bort sitt barn sådär! Men två skakiga föräldrar försöker fördriva sin tid på ett köpcentrum i närheten.

Efter 3 timmar ringer kirurgen, och berättar att allt är klart. Vi kommer upp till Jonna på uppvaket och hon mår bra.

Det visar sig att lungkärlen var fina, så det ser ut som att operation blir av om en vecka.

Ännu ett steg i rätt riktning!!

Skruttan börjar verkligen bli sig lik igen! Så skönt att se! Vi får permision några dagar men med kontroller som ska göras morgon och kväll på sjukhuset. Jonna är så sprallig och glad, och det känns lite jobbigt att man vet att det snart ska "förstöras" igen då det blir dags för operation. Men det är ju nödvändigt!

Dagen för operation kommer (22/8), och sådan ångest har jag nog aldrig känt. Kontrollen är överlämnad och ödet ligger i någon annans händer. Största risken för detta ingrepp är att man kan ha otur och sy precis på den punkt i kammaren som skickar elektriska signaler till förmaken som säger att hjärtat ska slå. Därför opereras pacemakertrådar in i hjärtat genom magen, så att om man behöver ge hjärtat hjälp så är det förberett.

Efter timmar som känns som evigheter ringer tillslut kirurgen, Boris, och säger att allt gått enligt planerna. Han går rakt på sak och säger att hjärtat slår av sig själv igen, så man har inte förstört den "elektroniska punkten". SKÖNT!!

Skruttan hamnar på barnintensiven i tre dygn. Lite jobbigt till en början att se henne med alla dessa slangar och apparater. Syrgas, respirator, drän från hjärta och lungor, nålar, kateter, sond osv. Speciellt när hon förstakvällen/ natten efter operation, vid uppvaket ur narkosen, ger personalen och mamma och pappa en tuff omgång när hon ligger och sprattlar för fullt fram och tillbaka i sängen, med alla slangar som slits hit och dit. Vi är sjublöt av svett när vi lägger oss den kvällen.

Men det jobbigaste av allt är att inte kunna plocka upp vår lilla guldklimp och mysa med henne när och hur man vill. Lillvännen kämpar på och för varje slang som kan tas bort, är ett stort steg. Hon samlar dock på sig lite vätska i höger lunga, så när de tar bort de två drän som sattes under operation i hjärta och mellan lungor, sätts ett nytt i höger sida. Personalen är fantastisk och hjälper oss så fort vi vill hålla henne!

Vi får sedan flytta ner på hjärtbarnavdelningen 323 på vakrum 2 dygn, sen får vi eget rum. Syrgas och sond får sitta på ett tag.

I samband med detta så har vi uppnärksammat att skruttan börjat rycka igen. Inte lika kraftigt och inte i serier, men det är mer än vad det varit tidigare. Detta oroar oss en hel del, och propsat på att få träffa en neurolog, vilket de ordnar tillslut. Eftersom att det har varit full fokus på Jonnas hjärtfel här nere, så har kramperna kommit lite i andra hand, vilket kändes väldigt viktigt att ta tag i nu när ryckningarna återkommit. Neurologen beslutar att höja dosen Sabrilex, för det är av stor vikt att skydda gumman mot hypsarytmin!

Så någonstans där är vi just nu, i hopp om att vi ska få komma hem snart! Skruttan sköter sig ju snyggt så det borde vara inom räckhåll! Då väntas rehabilitering, habilitering och en massa massa mys!!!!

10 dagar innan bf kom hon som en raket, vår lilla tös på 3194g och 50cm, kvällen den 28 november 2012. 

Då allt hade gått så fort så var det nästan svårt att förstå att hon kommit, men överlyckliga var vi!

En timme senare kom en läkare och en sköterska in och frågade om vi visste vad Trisomi 21/Morbus down var, för de hade misstankar om att Jonna har det. Allt började snurra, men tillslut så förstod jag; de tror att VÅR dotter har Downs Syndrom.

Det kan väl inte hända oss?! Allt har ju hela tiden sett bra ut, ultraljud och sånt! Det är sånt som händer andra, inte oss!

Men på något sätt så var det precis som att jag redan visste det.

Följande dygn går i varandra, alla tankar går i ett virrvarr. Framtiden spelades upp 20 år frammåt, hur kommer detta att gå?
Trots alla funderingar, tårar och grubblerier, så fanns det aldrig några tvivel om att vi redan älskade vår tjej över allt annat på jorden! Hon är vår, bara vår! Det finns en mening med att vi fått äran att ta hand om henne, och det måste vi ta vara på! Det fixar vi!

Dag 2 efter förlossnig, görs ett ultraljud på Jonnas hjärta, eftersom många barn med Downs syndrom har medfött hjärtfel. Hennes hjärta såg fint ut, så när som på ett litet läckage mellan förmaken, ett så kallat blåsljud. Detta var ingen fara, men ska följas upp regelbundet. Och blir man tvungen att åtgärda detta, brukar man vänta upp till ca 6 års ålder och med ett odramatiskt ingrepp fixa detta via ljumksen. Hurra, tänkte vi! Inget allvarligt hjärtfel, och inget annat heller som läkarna upptäckt. Då är det ju "bara" Downs syndrom kvar, och det fixar vi ju!

Vi blir inlagda på barnavdelningen för att se att Jonna kommer igång med maten, så hon får en sond. Här stannar vi i två veckor innan vi får kommma hem. Dagen innan Jonna föddes, kom snickare hem till oss och rev väggen i vardagsrummet, så där väntade ett stort kaos. Efter några veckor och hjälp med barnvakt så blev vi tillslut klara med all rivning, slipning och målning.

Vid drygt 1 mån ålder så sätts Levaxin in på Jonna. Man konstaterar att hon har hypotyreos, vilket innebär att sköldkörteln producerar för lite sköldkörtelhormon,vilket har påverkan på nästan alla funktioner i kroppen, men framförallt ämnesomsättningen. Men detta ersätts då med medicinen Levaxin, en tablett hon får en gång om dagen. Lätt som en plätt tycker vi!

Dagar veckor och månader rullar på. Vi går regelbundet till habiliteringen och träffar sjukgymnast och specialpedagog, för att stötta Jonna i hennes utveckling. Hon sköter sig snyggt och vi kämpar på hemma med diverse övningar.

Vi får äran att komma i kontakt med fyra familjer som även de har barn med Downs syndrom, alla under 5 år. Viken lycka! Vi är inte ensamma trots allt!

Vi börjar så småningom komma till ro med Jonnas funktionsnedsättning, och tar en dag i taget. Vi njuter av vår charmiga, glada och lekfulla tjej! Till fullo! Våran underbara Skrutta!